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Dans le cadre de la trisomie 21, le caryotype fœtal réalisé à la suite de l'amniocentèse permet le diagnostic anténatal.
fr.wikipedia.org
De transmission autosomique récessive, ce syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance par l'amniocentèse si les parents ont déjà un enfant atteint de cette pathologie.
fr.wikipedia.org

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