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Stọffwechsel SOST m

Geschlẹchtskrankheit SOST f

Reisekrankheit SOST f

Schla̱fkrankheit SOST f

Mạngelkrankheit SOST f

Beru̱fskrankheit SOST f

Zụckerkrankheit SOST f

Esempi monolingue (non verificati dalla Redazione di PONS)

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Die hereditäre Xanthinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit.
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Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten.
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Bekannt war er für sein Lehrbuch der Ernährung und Stoffwechselkrankheiten, das zuerst 1909 erschien.
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Dies ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der ein organismusweiter Mangel des Enzyms auftritt.
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Ab 1970 leitete er die Abteilung Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten sowie ab 1974 die daraus hervorgegangene Abteilung Stoffwechsel und Genetik der Kinderklinik.
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Man geht davon aus, dass Mutationen in diesem Gen zu einem Enzymdefizit in der Leber führen und somit diese Stoffwechselkrankheit auslöst.
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Besonderen Wert legte er dabei auf Forschungen zu Stoffwechselkrankheiten, Ernährung allgemein und solche, welche die Zuckerkrankheit behandeln.
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Er befasste sich unter anderem mit der Immunologie rheumatischer Arthritis, Physiologie und Biochemie von Bindegewebe, der biologischen Wirkung von Steroidhormonen der Nebenniere, Stoffwechselkrankheiten von Knochen.
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Die Behandlungsschwerpunkte liegen auf Begleit- und Folgeerkrankungen der Alkoholabhängigkeit, Infektions- und Stoffwechselkrankheiten, kardiovaskulären und gastroenterologischen Krankheitsbildern.
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Bei Neugeborenen lässt sie an eine schwerwiegende Stoffwechselkrankheit denken, da stoffwechselgesunde Neugeborene selbst bei ausgeprägter Ketonämie kaum einmal eine Ketonurie aufweisen.
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